Буллезный эпидермолиз является редким генетическим заболеванием кожи, в основе которого лежит мутация генов, отвечающих за кодировку синтеза белков, обусловливающих крепление поверхностных слоев кожи с ее более глубокими структурами. В результате этого кожный покров таких пациентов отличается необычайной хрупкостью и при любом даже легком прикосновении на коже появляются пузыри и открываются раневые поверхности, которые сопровождаются рубцеванием и мутиляциями.
В крае на базе ГБУЗ ККВД МЗ КК с 2000 года функционирует одно из немногих в Российской Федерации детское стационарное дерматологическое отделение, оказывающее специализированную помощь данной категории пациентов. Все дети, проходящие лечение на базе отделения, информируются об общественных фондах помощи - DEBRA и БЭЛА. В отделении ежегодно получают стационарную помощь 5-7 пациентов с данным диагнозом, консультативную помощь получают около 20 детей в год, страдающих простыми формами заболевания. Часть пациентов в связи с достижением возраста 18 лет теряется из поля зрения детской дерматологической службы. С тяжелым дистрофическим и полидиспластическим буллезным эпидермолизом в краевом КВД в настоящее время наблюдается 2 ребенка, родители о фонде БЭЛА информированы.
В крае регулярно проводятся совместные научно-практические конференции педиатров и дерматовенерологов по проблемам диагностики, лечения и реабилитации пациентов детского возраста, страдающих дерматозами с хроническим течением, в том числе генодерматозами.
Создана детская дерматологическая служба края, о каждом случае рождения такого ребенка сообщается незамедлительно в детское отделение ККВД через отделение экстренной и плановой консультативной помощи ДККБ, ребенка в первые сутки осматривает краевой консультант. В ближайшее время на краевых конференциях дерматологов и педиатров профессиональное сообщество Кубанских врачей будет проинформировано о фонде БЭЛА более подробно.
English
Русский
